到了孕中期（孕15-20周），準媽媽們都會(huì )做一次唐氏篩查，確保BB有沒(méi)有可能有唐氏綜合征，愛(ài)德華綜合征及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷等缺陷患，以便及早地進(jìn)行產(chǎn)前診斷。可是很多準媽媽都有疑惑：唐篩報告到底怎么看呢？一、高風(fēng)險，我該怎么辦？一般情況在全部接受篩查的孕婦中約有5-8%的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1/700-800是唐氏兒。當驗血篩查風(fēng)險值大于臨界值時(shí)為高危人群。現在普遍做的是二聯(lián)或三聯(lián)篩查，檢出率只有60-70%，而四聯(lián)篩查的檢出率率可超過(guò)80%，在做完四聯(lián)篩查后，如果是高危，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。唐氏篩查的結果就像天氣預報的晴雨表的概率，高于臨界值的高危孕婦不一定懷有真正缺陷胎兒，所以準媽媽們不要過(guò)于擔心，保持愉快心情，不要有過(guò)多的心理負擔。篩查結果是高危的孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行準確的判斷，才能確定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，醫師會(huì )先幫孕婦做超聲檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目，然后在B超的監視下進(jìn)行取羊水標本。準媽媽們一定不要在憂(yōu)心忡忡中度過(guò)整個(gè)孕期，相反，母親的情緒對孩子的發(fā)育至關(guān)重要，定期檢查、開(kāi)開(kāi)心心迎接新生命才能孕育出健康的寶寶。二、低風(fēng)險，我該怎么辦？如果是低風(fēng)險，表明準媽媽?xiě)训膶殞毣继剖蟽旱饶繕思膊〉娘L(fēng)險很低，不必進(jìn)行侵入性的產(chǎn)前診斷，但是由于檢驗技術(shù)的局限也不一定表明真的就100%不可能生出唐氏兒或其他異常。建議準媽媽優(yōu)先選擇檢出率高的篩查方式。因此提醒篩查結果為陰性的孕婦，在以后的孕期內，仍應堅持產(chǎn)檢，一旦發(fā)現有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡(luò )膜水腫等異常時(shí)，應注意排除唐氏兒可能。三、醫生建議：唐氏篩查，不容錯過(guò)唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。因為我國人口基數非常大，所以每年出生的缺陷兒高達90萬(wàn)。調查顯示我國唐氏綜合征發(fā)生率約為14.7/萬(wàn)，根據2003年的資料測算，我國每年新出生的唐氏綜合征患兒生命周期的總經(jīng)濟負擔超過(guò)100億元。目前，大約有60萬(wàn)以上的唐氏綜合征患者生活在我們周?chē)剖蟽河捎谥橇乐氐拖拢钔耆荒茏岳恚⑶覕y帶多系統并發(fā)癥，終生無(wú)法治愈，因此給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟負擔。如今，出生缺陷不僅僅是一個(gè)醫學(xué)問(wèn)題，已經(jīng)成為了影響經(jīng)濟發(fā)展和人們正常生活，以及人口素質(zhì)的社會(huì )問(wèn)題，是一個(gè)公共衛生問(wèn)題。通過(guò)經(jīng)濟簡(jiǎn)便、安全性高，依從性好的無(wú)創(chuàng )傷的生化檢測方法，查找出患有嚴重遺傳病征的個(gè)體，并提前采取相應措施，從而最大限度地減少異常胎兒的出生，提高整個(gè)國家的人口素質(zhì)。盡管有許多準媽媽對唐氏篩查準確性提出質(zhì)疑，但畢竟這是判斷胎寶寶是否為唐寶寶的最經(jīng)濟安全的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進(jìn)一步作羊水穿刺檢查。再次提醒準媽媽們，參加孕中期篩查可以避免唐氏綜合征患兒的出生，建議準媽媽們在有條件的情況下選擇檢出率更高的篩查方式，希望每個(gè)新生兒的降生都為家庭帶來(lái)幸福和歡笑。【專(zhuān)家有話(huà)說(shuō)】：唐篩報告數據說(shuō)明AFP是指甲胎蛋白，β-HCG是指絨毛膜促性腺激素β亞基， μE3是游離雌三醇，另外一個(gè)四聯(lián)篩查的指標是Inhibin A（抑制素A）。這幾個(gè)指標，在唐氏綜合征以及另外兩種疾病的準媽媽體內會(huì )出現異常。“唐篩”檢測的前三個(gè)指標就是我們說(shuō)的三聯(lián)技術(shù)，再加上第四個(gè)指標抑制素A就是四聯(lián)技術(shù)。也就是這個(gè)指標的加入，大幅提高了檢查的準確性。在檢驗結果中會(huì )看到的一個(gè)比率，例如1/500，這是表示出現唐氏兒的可能性的一個(gè)預測指標，叫風(fēng)險值。當驗血篩查得到的結果大于臨界值為“高危”人群，這部分準媽媽?xiě)摻邮墚a(chǎn)前診斷咨詢(xún)，建議選擇羊水穿刺進(jìn)行明確的診斷。
