產(chǎn)前基因診斷查出缺陷兒
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- 發(fā)布日期：2013-09-10
每位父母都希望自己的孩子生下來(lái)健健康康，但很多遺傳性疾病很隱匿，如果產(chǎn)前不注意篩查，有缺陷的孩子生下后會(huì )給家庭帶來(lái)無(wú)盡痛苦。南京鼓樓醫院開(kāi)展的分子遺傳學(xué)檢測，能查出多種遺傳性疾病，如假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養不良、脊髓性肌萎縮、少弱精、無(wú)精癥、性發(fā)育異常等，對優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。
該院婦產(chǎn)科朱海燕博士介紹說(shuō)，假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養不良主要發(fā)生于男孩，發(fā)病率為1/3500，孩子出生時(shí)看不出異常，但3—5歲后肌肉萎縮和無(wú)力越來(lái)越重，大多10歲后喪失獨立行走能力，最終死于呼吸肌和咽喉肌肉萎縮無(wú)力導致的吞咽和呼吸困難。
據了解，我國出生缺陷兒童達出生人口的4%—5%。南京鼓樓醫院婦產(chǎn)科主任胡婭莉呼吁，全社會(huì )民眾要重視產(chǎn)前篩查，35歲以上的高齡孕婦，生育過(guò)先天性畸形以及染色體異常患兒的孕婦，有反復流產(chǎn)不孕者，夫婦一方有遺傳疾病者，都應當進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，接受產(chǎn)前診斷。
